Гипофиз-яички Lipsa androgenelor în hipogonadismul hipergonadotropic (primar) este cauzată de disfuncția testiculelor, ca organul principal de sinteză a androgenelor. Conform principiului de feedback (figura 1), glanda hipofizară reacționează la insuficiența hormonilor sexuali prin sinteza crescută a hormonilor LH și FSH, așa-numiți hormoni gonadotropi. Aceștia sunt responsabili de reglarea producției de androgeni de către testicule, adică cu cât sunt produse mai mult LH și FSH, cu atât mai mult ca răspuns la această reacție, androgeni și spermatozoizi vor fi produse de testicule. Dar, deoarece funcția testiculelor este afectată, hipotalamusul produce aceste hormoni "inactivi", astfel încât nivelul lor este întotdeauna crescut în sângele unui pacient cu hipogonadism primar.

Există hipogonadism primar congenital și dobândit.

Etiologia hipogonadismului hipergonadotropic congenital

Patologia testiculară congenitală

Patologia și frecvența acesteia Caracteristică hormonală Semne clinice
Anorhismul - manifestat prin absența completă a testiculelor în scrot, subdezvoltarea penisului și scrotului. Patologie rară, apare la aproximativ 1: 20 000 Testosteronul scăzut, FSH, LH înalt, SSSG a crescut Eunuchoidismul, disfuncția sexuală, lipsa caracteristicilor sexuale secundare, obezitatea
Monorhism - manifesta absența congenitală a unui testicul. Frecvența patologiei 0,001% Cu funcția normală a unui singur testicul, nivelurile de testosteron sunt în limitele normale. În cazuri rare, pot apărea nivele scăzute de testosteron, cu hormoni gonadotropici crescuți. În funcționarea normală a singurului testicul, nu s-au găsit anomalii.
Cryptorchidismul - absența unuia și a doi testicule în scrot datorită dezintegrării lor. În criptorhidism, testiculele sunt cel mai adesea prezente în regiunea abdominală sau canalul inghinal. Cea mai obișnuită patologie a testiculelor apare la 2-4% din total și 15-30% din copiii prematuri, precum și la 1% dintre băieți până la 1 an. În funcție de distanța testiculului (sculurilor) de la scrot, se poate observa încălcarea și conservarea funcțiilor de sinteză a hormonilor sexuali și a spermatogenezei. În timp ce menține funcțiile testiculelor, nivelul testosteronului, LH, FSH se situează în limite normale. Încălcarea spermatogenezei și sinteza hormonilor sexuali datorită expunerii la temperaturi ridicate.
Hipoplazia testiculară este subdezvoltarea unuia sau a doi testicule, ale căror dimensiuni sunt în mod semnificativ abateri de la normă. Adesea, hipoplazia este combinată cu criptorhidismul. În funcție de forma: hipoplazia unilaterală - de regulă, nu există semne de deficit de androgeni; semne bilaterale - clare de deficit de androgeni. În funcție de forma: hipoplazia unilaterală - de regulă, nu există semne de deficit de androgeni; semne bilaterale - clare de deficit de androgeni.

Cromozomiologie

În mod normal, setul genetic al unei persoane constă în 46 de cromozomi, din care 44 formează 22 așa-numitele perechi somatice, iar cel de-al 23-lea este responsabil pentru sexul individului.

Cromozomul X de sex feminin creează perechea de sex feminin XX, în timp ce cromozomul masculin Y creează perechea masculină de cromozomi XY. În mod normal, cariotipul masculin este desemnat ca 46XY, unde 46 este numărul de cromozomi, XY este perechea de sex masculin. În cele mai multe cazuri, încălcările apar atunci când cuplul de sex masculin conține cromozomi suplimentari de sex feminin (sindromul Klinefelter). Etiologia acestor tulburări este necunoscută.

Patologia și frecvența acesteia Caracteristică hormonală Semne clinice
Sindromul Klinefelter este o boală genetică manifestată prin unul sau mai mulți cromozomi X în exces în cariotipul de sex masculin XY. Este una dintre cele mai frecvente cauze ale hipogonadismului primar. Prevalența: 1: 500-700 sau 0,2% din populația masculină FSH, creșterea LH, scăderea testosteronului Creștere ridicată, picioare lungi, ginecomastie , obezitate abdominală, infertilitate, insuficiență cognitivă, semne de deficit de androgeni la bărbați
XX la bărbați sau la sindromul Chapelle . Cariotipul pacientului este 46XX în loc de 46XY. În ciuda cariotipului feminin (46XX), fenotipul pacientului este de sex masculin, deoarece Unul sau doi cromozomi X conțin gena normală de sex masculin SRY, gena responsabilă pentru dezvoltarea organismului de tip masculin. Prevalenta: 4-5 la 100.000. FSH, creșterea LH, scăderea testosteronului Simptomele clinice sunt similare cu cele ale sindromului Klinefelter cu unele diferențe (înălțimea mai mică, proporțiile normale ale corpului (în majoritatea cazurilor), mai puțin o manifestare a tulburărilor mintale). Infertilitatea pacientului nu este tratabilă.
Sindromul XYY . Cariotipul pacientului este 47XYY în loc de 46XY. A fost cunoscută sub numele de "sindromul super-om". Acest nume a fost asociat cu primele studii, când patologia a fost dezvăluită la mulți prizonieri și pacienți din spitalele de psihiatrie, ceea ce a indicat o posibilă cauză a agravării pacienților. Ulterior, relația dintre agresivitate și sindromul XYY a fost complet respinsă FSH, creșterea LH, testosteronul poate fi redus ușor În cele mai multe cazuri, simptomele hipogonadismului clinic nu sunt detectate.

Alte motive:

  • Sindromul Noonan;
  • Aplasia celulelor Leydig.

Etiologia hipogonadismului hipergonadotropic dobândit:

  • Boli și leziuni ale testiculului (orhită, torsiune testiculară, infarct testicular);
  • Boli endocrine ( sindrom metabolic și obezitate, diabet, tulburări ale funcției tiroidiene și glandele suprarenale);
  • Boli ale ficatului, rinichilor, plămânilor, tractului gastrointestinal;
  • Efectele otrăvurilor, toxinelor, drogurilor, alcoolului, drogurilor;
  • Bolile infecțioase (tuberculoză, sifilis, HIV, parotitis).

Diagnostic și tratament

Principala formă de diagnostic este examinarea pacientului pentru a determina severitatea caracteristicilor sexuale primare și secundare, precum și analiza de laborator, indicând un nivel crescut de hormoni gonadotropici (FSH, LH) și testosteron redus.

Небидо Tratamentul hipogonadismului hipergonadotropic se efectuează cu medicamente de înlocuire a testosteronului. Una dintre formulările standard injectabile este undecanoatul de testosteron sub denumirea comercială Nebido. Avantajele Nebido față de alte medicamente hormonale sunt durata acțiunii (o injecție la 10-14 săptămâni) și eliberarea treptată în sângele pacientului, fără modificări intermitente ale nivelului de testosteron.

Vezi și:

Adăugați un comentariu

*